DeepMind开放AlphaGenome Atlas：90亿种DNA变异被提前“算了一遍”

9月8日，Google DeepMind正式开放AlphaGenome Atlas。这是一个由AI预先计算的人类基因组变异数据库，覆盖约90亿种可能的单核苷酸变异（single-nucleotide variant，DNA中单个“字母”发生变化），总数据规模达到约1 PB（拍字节，约100万GB）。

简单来说，DeepMind把人类DNA中几乎每一种可能的“单字母改动”都提前交给AlphaGenome分析了一遍，并把预测结果整理成可以直接查询的“基因变异地图”。

这件事的价值，在于帮助科学家解决一个长期难题：面对一个人的数百万个基因变异，究竟应该优先研究哪几个？

90亿种变化，实验室不可能一个个验证

人类基因组大约包含30亿个DNA碱基，可以把它们理解成30亿个组成生命说明书的“字母”。

一个位置通常有3种可能的替换方式，因此整个人类基因组理论上大约存在90亿种单碱基变化。其中绝大多数可能没有明显影响，但少数变化可能改变基因如何工作，甚至与罕见遗传病或其他疾病有关。

问题是，靠实验一个个测试90亿种变化几乎不现实。

AlphaGenome此前已经可以输入一段DNA序列，并预测某个变异可能怎样影响基因表达、RNA剪接等分子过程。此次发布的Atlas进一步把大量计算提前完成，相当于从“需要的时候再问AI”，变成“90亿种答案已经提前存在数据库里”。

这也是1 PB数据量的来源。DeepMind表示，AlphaGenome Atlas的数据规模超过AlphaFold Database的30倍。

新增一张“变异影响评分表”

面对如此庞大的数据，科研人员仍然需要一个简单办法判断：哪些变异更值得优先研究。

因此，DeepMind此次推出了AVI（AlphaGenome Variant Impact，AlphaGenome变异影响）评分。

可以把它理解成给每一个DNA变异打一个“影响分”。

AVI会综合AlphaGenome对基因调控的预测，以及AlphaMissense对蛋白质变化的预测，把大量复杂信息压缩成一个数字。分数越值得关注，研究人员就越可以优先深入检查该变异可能影响了什么生物过程。

这一评分同时覆盖两类区域：

• 大约2%的蛋白质编码区域；
• 占人类基因组约98%的非编码区域。

后者尤其重要。大量与疾病和人体特征相关的基因变异并不直接改变蛋白质，而是影响基因在什么时间、什么组织以及以多大程度被开启或关闭。过去，这部分DNA一直比蛋白质编码区域更难解释。

已经帮助找到罕见病候选变异

DeepMind公布的案例显示，AlphaGenome Atlas已经被用于罕见病研究。

Broad Institute研究人员在研究一个长期没有找到病因的罕见病病例时，利用AVI评分从大量候选变异中优先筛出DNM1基因附近的一个变异。

AlphaGenome预测，这个变化可能制造一个错误的RNA剪接位点。可以简单理解为：细胞在“剪辑”基因信息时，可能从错误的位置下剪刀，最终制造出异常蛋白。

随后进行的实验验证支持了这一预测，并发现附近还有一些具有类似作用的变异。

对于罕见病研究来说，这种能力的意义很直接。

过去，医生和科研人员拿到一个患者的基因组后，可能面对成千上万甚至更多候选变异，需要依靠数据库、文献和实验逐层筛选。Atlas可以先把更可能影响生物功能的变异排到前面，从而缩小实验验证范围。

还能帮助寻找常见疾病相关信号

AlphaGenome Atlas的用途也不限于罕见病。

英国埃克塞特大学研究人员将其用于超过5.4万名UK Biobank（英国生物样本库）参与者的全基因组数据分析。

研究人员先按照AlphaGenome预测的分子影响对罕见非编码变异进行分组，最终发现的相关遗传信号比传统分析方法多出约22%。

在另一项分析中，研究人员从数亿个非编码变异中，只保留AlphaGenome预测影响最大的1%，随后识别出19个与BMI（身体质量指数）相关的基因区域，为进一步研究提供了候选方向。

这类应用意味着，AI可以先替科研人员完成一次“大海捞针式筛选”，再把有限的实验资源集中到更有可能产生结果的候选变异上。

对药物研发有什么意义？

药物研发的第一步，经常是理解疾病到底由哪些基因和生物过程推动。

如果研究人员能够更快判断一个基因变异会如何影响基因表达、RNA剪接或蛋白质，就可能更快找到值得深入研究的疾病机制，并进一步寻找潜在药物靶点。

因此，AlphaGenome Atlas更直接的价值集中在疾病机制研究和早期靶点筛选。

比如面对一个与疾病相关的基因区域，过去可能需要逐个分析大量候选变异；现在可以先利用AVI评分缩小范围，再通过细胞实验、动物实验等方式验证。

从这个角度看，Atlas降低的是早期研究中的搜索和筛选成本。

但这距离“AI直接找到一款新药”仍然很远。一个变异被预测为重要，还要继续回答它是否真正导致疾病、是否适合成为药物靶点，以及干预之后是否安全有效等一系列问题。

AI预测仍然不能代替实验

这也是AlphaGenome Atlas目前最重要的边界——它提供的是模型预测结果。

《Nature》采访的研究人员指出，这类工具不能取代实验验证；在疾病诊断场景中，还必须结合患者自身的临床情况——也就是说，AVI的高评分只说明一个变异更值得优先研究。

尤其是人体生物学高度复杂。同一个DNA变化，在不同细胞、组织以及不同人群中都可能产生不同影响。AI可以帮助科学家快速缩小搜索范围，最终结论仍需要真实实验来确认。

目前更准确的理解是：AlphaGenome Atlas把人类基因组约90亿种可能的单字母变化提前做了一次AI预测，并整理成可以快速查询的地图。它能够帮助科研人员更快找到值得验证的候选变异，从而降低基因研究早期“大海捞针”的成本。

如果这些预测在更多独立实验中得到验证，这套“先由AI筛选，再由实验确认”的研究方式，可能进一步加快罕见病研究、疾病机制发现以及药物靶点筛选。

参考资料

[1] GOOGLE DEEPMIND. AlphaGenome Atlas: A predictive map of every possible DNA letter change in the human genome[EB/OL]. (2026-09-08)[2026-09-09].

[2] GOOGLE. AlphaGenome Atlas: a high-resolution map of human DNA[EB/OL]. (2026-09-08)[2026-09-09].

[3] CALLAWAY E. DeepMind’s new genome ‘atlas’ charts effects of all 9 billion human gene mutations[N/OL]. Nature, 2026-09-08[2026-09-09].

[4] GOOGLE DEEPMIND. AlphaGenome: Using AI to understand the human genome[EB/OL]. [2026-09-09].